À PROPOS
Consultation de Néphrogénomique adulte de Sorbonne université
L’équipe dirigée par le Professeur Laurent MESNARD est composée de néphrologues adultes formés à la génétique, une conseillère en génétique dédiée aux maladies rares du rein de l’adulte, et d'une psychologue formée au maladie rares du rein et à la transplantation. L’équipe interagit avec les biologistes dédiés à la néphrogénomique, ainsi que les services d’oncogénétique, cardiologie, génétique clinique, surdité, et métabolisme pour la prise en charge des découvertes incidentales les plus fréquentes.
QUESTION
Qui sommes-nous ?
La Consultation Néphrogénomique Adulte de Sorbonne Université est composée de médecins spécialistes du rein (Néphrologues), de biologistes, d'une conseillère en génétique, et d'une psychologue unis par une mission commune : améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rénales d’origine génétique des patients adultes.
Chaque membre de notre équipe apporte une expertise précieuse pour accompagner les patients et leurs familles, en s’appuyant sur les dernières avancées scientifiques et technologiques.
Une évolution au service de la néphrogénomique
Depuis sa création, notre consultation a intégré des technologies innovantes, développé un accompagnement familial et renforcé la recherche sur les maladies rénales génétiques.
Création de la Consultation Néphrogénomique Adulte
Lancement de la consultation spécialisée pour les maladies rénales génétiques à Sorbonne Université. Objectif : offrir un diagnostic avancé et un suivi personnalisé aux patients atteints de maladies rénales rares. Les premiers Exomes sont prescrits. Un premier travail est publié dans le New England Journal of Medicine. Ce travail corrobore un travail plus large de collègues américains.
Intégration du séquençage de l’exome
Mise en place du séquençage de l’exome en routine pour affiner le diagnostic des pathologies rénales héréditaires en partenariat avec Eurofins-Biomnis. Cette avancée a permis d’améliorer l’identification des maladies génétiques responsables de maladies rénales considérées d'origine indéterminées.
Développement d’un programme de conseil génétique familial
Création d’un service dédié aux proches des patients à risque. Ce programme facilite le dépistage précoce, l’accompagnement et l’accès aux tests génétiques pour les familles concernées. Les patients peuvent être vu sur deux sites distincts, Tenon et Pitié Salpêtrière.
Lancement d’une plateforme numérique d’information
Mise en ligne d’un site web interactif avec des ressources éducatives, des vidéos explicatives et un outil de prise de rendez-vous pour mieux informer patients et professionnels de santé.
L'ÉQUIPE
Qui sommes-nous ?
L'équipe est dirigée par le Pr MESNARD et est composée de généticien clinicien, néphrologues adultes formés à la génétique, une conseillère en génétique dédiée aux maladies rares du rein de l’adulte.
Pr Laurent MESNARD
Professeur et chef de Service du SINRA, INSERM 1155
A mis en place l'activité de Néphrogénomique adulte à Sorbonne Université et a largement contribué à son développement en France. A participer aux groupe de travail sur l'accélération du diagnostic génétique du Plan National Maladie Rare 4 (2025-2030). A été un élément moteur de la mise en place de la e-prescription pour la plateforme nationale d'accès au Génome SEQOIA. Le Pr MESNARD est responsable du centre maladie rare MARHEA et et centre Européen ERKNET de Sorbonne Université. De nombreuses publications internationales sont associées à son Equipe de recherche INSERM. Le Pr MESNARD peut aussi vous voir en consultation de Néphrogénomique.
Dr Cyril MOUSSEAUX
Néphrologue, formé à la Néphrogénomique, INSERM 1155
Est actuellement chef de Clinique dans le service SINRA. Egalement titulaire d'une Thèse de Science en physiopathologie. Particulièrement impliqué dans la recherche translationnelle. LE Dr MOUSSEAUX peut vous voir eIl peut aussi vous voir en consultation de néphrogénomiquen consultation de Il peut aussi vous voir en consultation de néphIl peut aussi vous voir en consultation de néphrogénomiquerogénomiqueNéphrogénomique.
Nadia OULD OUALI
Conseillère en génétique
Nadia OULD OUALI est spécialisée dans l'accompagnement des patients et de leurs familles concernant les risques génétiques associés aux maladies rénales, en informant de l'implication des tests génétiques et des résultats obtenus. Elle aide également à la compréhension des risques de transmission des maladies rénales génétiques, oriente les patients les services spécialisés et informe sur les techniques reproductives, en collaboration avec l'équipe de néphrologues et de généticiens. Elle peut vous voir en consultation de Néphrogénomique.
Shane LAURENCIN ONANA ABBE
Secrétaire médicale de Néphrogénomique
Shane LAURENCIN ONANA ABBE joue un rôle clé dans la gestion administrative et logistique des services liés à la Néphrogénomique. Elle assure la coordination des rendez-vous, le suivi des dossiers médicaux des patients, et l'organisation des rendus génétiques. Elle peut aussi être impliquée dans la gestion des informations sensibles liées aux résultats des tests génétiques et dans la communication entre les patients et l'éqIl peut aussi vous voir en consultation de néphrogénomiqueipe médicale spécialisée.
Dr Ilias BENSOUNA
Néphrologue, formé à la Néphrogénomique
Il peut vous voir en en consultation de Néphrogénomique sur le site de TENON
Dr David de SAINT-GILLES
Néphrologue, formé à la Néphrogénomique
Il peut vous voir en en consultation de Néphrogénomique sur le site de TENON.
Dr Nicolas BENICHOU
Néphrologue, formé à la Néphrogénomique
Il peut vous voir en en consultation de Néphrogénomique sur le site de TENON.
Dr Hugo GARCIA
Néphrologue, formé à la Néphrogénomique
Il peut vous voir en en consultation de Néphrogénomique sur le Site de PITIE-SALPETRIERE.
Pr Emmanuel LETAVERNIER
Néphrologue, Physiologiste, Spécialiste de la Biomineralisation
Il peut vous voir en en consultation de pour les maladies rares lithiasiques (Cystinurie, hyperoxalurie primitive) et autres désordres tubulaires renaux. Il peut vous voir en consultation lithiase rare sur le site de TENON
Dr Solveig HEIDE
Généticienne Clinicienne.
Il peut vous voir en en consultation de génétique, pour le pré-conceptionnel ou prénatal. Elle fait le lien avec la conseillère en génétique pour toute les anomalies génétique avec atteinte extra-rénale. elle peut vous voir en consultation de Génétique sur le site PITIE-SALPETRIERE.
Nos Valeurs
Nous plaçons les patients et leurs familles au cœur de notre mission. À travers une approche innovante et collaborative, nous offrons un diagnostic précis, un accompagnement personnalisé et un accès aux avancées scientifiques via notre centre maladie rare.
Expertise et innovation
Une approche basée sur les dernières avancées en génétique rénale.
Écoute et accompagnement
Un soutien personnalisé aux patients et à leurs familles.
Collaboration et recherche
Un travail en réseau avec des partenaires nationaux et internationaux, Notamment via le réseau ERKNET.
Engagement et accessibilité
Un accès aux soins et à l’information pour tous.
Engagement et accessibilité
Un accès aux soins et à l’information pour tous.
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Votre soutien est essentiel pour faire avancer la recherche et améliorer les soins aux patients atteints de maladies rénales génétiques. Faites un don pour contribuer aux progrès médicaux et aider les patients et leurs familles.
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Les consultations de néphrogénomiques sont localisées.
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Site Hôpital Tenon
4 Rue de la Chine, 75020 Paris, France
Site Pitié Salpétrière
85 Boulevard de l'hôpital, 75013 Paris, France
